96. Jahrestagung der DOG 1998

P93

KLINISCH-MOLEKULARGENETISCHE KORRELATIONEN BEI GLAUKOMEN

C.Y. Mardin 1, I. Velten 1, K. Michels-Rautenstrauss 2, B. Rautenstrauss 2

Ziel dieser Studie ist es, die klinisch-molekulargenetische Korrelation bei Patienten mit Offenwinkelglaukom auf Mutationen des von Stone et al 1997 (Science) beschriebenen TIGR (trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein) zu untersuchen.

Patienten und Methoden: 225 Patienten mit Glaukomverdacht und manifestem Offenwinkelglaukom wurden bezüglich des Phänotyps gonioskopisch, morphometrisch, perimetrisch und durch ein 24h-Druckprofil untersucht. Zur Bestimmung des Genotyps wurde aus 15 ml EDTA-Blut genomische DNA gewonnen und amplifiziert. Zur Mutationssuche des TIGR-Gens wurde eine SSCP-Analyse und Sequenzierung durchgeführt. Als Kontrollgruppe dienten Normalprobanden oder nicht verwandte Angehörige von Patienten.

Ergebnisse: In zwei Familien mit autosomal vererbtem Juvenilem Offenwinkelglaukom (GLC1A), bei 6,4 % der okulär hypertensiven, bei 4 % der Patienten mit positiver Familienanamnese und bei 6 % der sporadischen Offenwinkelglaukome konnte eine Punktmutation im 3. Exon des TIGR-Genoms gefunden werden. Ein Patient mit einer Gln368BStop-Mutation zeigte das klinische Bild eines Normaldruckglaukoms. Bei keinem untersuchten Normalen wurde eine TIGR-Mutation gefunden.

Schlußfolgerung: Mutationen des TIGR-Gens kommen auch bei sporadischen Fällen vor. Mutationen des TIGR-Gens bedingen nicht zwangsläufig ein Glaukom mit hohen intraokularen Druckwerten. Weitere Studien müssen die Relevanz und Bedeutung von TIGR-Mutationen in Bezug auf die bereits bekannte phänotypische Variabiliät zeigen.

Unterstützt durch Deutsche Forschungsgemeinschaft (SFB 530)

1 Augenklinik mit Poliklinik, Universität Erlangen-Nümberg, Schwabachanlage 6, 91054 Erlangen

2 lnstitut für Humangenetik, Universität Erlangen-Nümberg, Schwabachanlage 6, 91054 Erlangen


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