96. Jahrestagung der DOG 1998

P526

ZUR DIFFERENTIALDIAGNOSE DES BLEPHAROPHIMOSE-PTOSIS-EPICANTHUS INVERSUS SYNDROMS (BPES)

A. Heiland, L.M. Holbach

Hintergrund: Das autosomal dominant vererbte BPES-Syndrom wurde erstmalig von Dimitry 1921 beschrieben und ist durch Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telecanthus gekennzeichnet. Es wird hierbei zwischen dem Typ I mit weiblicher Infertilität und dem Typ II ohne weibliche Infertilität unterschieden. Die allgemeine Entwicklung verläuft bis auf geringe motorische Defizite regelrecht. Bisher wurden zwei verschiedene Genloci identifiziert (3q22 und 7p21-p13). Differentialdiagnostisch sollte im Neugeborenenalter an eine Deletion 3p25-pter gedacht werden. Der Verlust der distalen Banden p25 und p26 des Chromosoms 3 wurde erstmals von Verjaal und DeNef 1978 bei einem Neugeborenen mit einer Blepharoptose festgestellt. Kennzeichnend für diese Chromosomenanomalie sind zusätzlich eine muskuläre Hypotonie und eine Entwicklungsverzögerung. Die beiden Krankheitsbilder werden an zwei klinischen Beispielen dargestellt.

Kasuistik: Patient I wurde mit einer Blepharophimose, einer Ptosis, einem Epicanthus inversus und einem Telecanthus geboren. Zudem waren eine geringgradige Retrognathie, ein breiter Nasenrücken und ein Dolichocephalus auffällig. Die durchgeführte Chromosomenuntersuchung ergab einen unauffälligen männlichen Karyotyp (46, XY). Mittels FISH-Analyse konnte ein Verlust von Erbinformation in 3q22 nicht nachgewiesen werden. Der Junge zeigte eine regelrechte psychische und motorische Entwicklung. Patient II wies bei Geburt ebenfalls eine Verengung und Verkürzung der Lidspalten auf. Die Nase erschien kurz, der Nasenboden und die breite Nasenspitze aufgerichtet, die Nasenflügel wenig modelliert. Die Ohrläppchen waren auffällig groß und plump. Die Lippen waren dünn, der Gaumen hoch. Die Chromosomenanalyse aus Lymphozyten ergab den Karyotyp 46 XY, del (3) (p25.05-pter). Bereits im Alter von 3 Monaten zeigte sich eine deutliche psychomotorische Entwicklungsverzögerung.

Schlußfolgerung: Beide Kinder zeigen zum Zeitpunkt der Geburt ähnliche phänotypische Merkmale mit einer unterschiedlichen genetischen Grundlage auf. Da es für die Eltern von großer Bedeutung ist, eine Prognose über die geistige und motorische Entwicklung ihres Kindes zu bekommen, sollte beim Vorhandensein einer verkürzten Lidspalte und einer Ptosis in jedem Fall eine Chromosomenanalyse veranlaßt werden.

Augenklinik mit Poliklinik der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Schwabachanlage 6, D-91054 Erlangen


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