96. Jahrestagung der DOG 1998

P521

CHRONISCH PROGRESSIVE EXTERNE OPHTHALMOPLEGIE (CPEO) – EINE FALLDEMONSTRATION

K. Meyer1, Ch. Haß-Teller1, Ch. Matzen1, S. Günzel2, R. Schober2, P. Wiedemann1

Mitochondriale Myopathien sind eine Gruppe von Krankheiten, die die extraokuläre Muskulatur befallen können und eine progressive externe Ophthalmoplegie mit oder ohne weiterer Krankheitssymptomatik, wie Lähmung der Gesichts- und Schlundmuskulatur, atypische Funduspiqmentierunqen, zerebellärer Ataxie, Epilepsie oder kardialer Reizleitungsstörungen, verursachen können.

Falldarstellung: Wir berichten über eine 48-jährige Patientin, die sich aufgrund einer im letzten Jahr stark zunehmenden Ptosis sowie allmählichen Sehverschlechterung beidseits vorstellte. Anamnestisch konnte durch umfangreiches Fotomaterial der Beginn der zunächst einseitigen Ptosis im 15. Lebensjahr festgehalten und bis zum Befund der jetzt beidseitigen Ptosis (Lidspaltenweite rechts 3mm, links 4mm) mit fehlender Levatorfunktion dokumentiert werden. Weiterhin zeigte sich eine totale Ophthalmoplegie beidseits, die aufgrund der schleichenden und symmetrischen Entwicklung für die Patientin unbemerkt blieb. Die Sehschärfe wurde mit 0,5 rechts und 0,4 links ermittelt. Nur in der Minderheit der CPEO-Fälle konnte eine Visusverschlechterung kombiniert mit gleichzeitigem Auftreten atypischer Funduspigmentierungen und ERG-Veränderungen, wie im vorliegenden Fall, beobachtet werden. Ein Ischämietest sowie ein durchgeführtes Elektromyogramm zeigten typische Befunde für eine myogene Störung. Die Diagnosesicherung erfolgte durch eine Muskelbiopsie mit Nachweis der charakteristischen ragged-red fibers.

Schlußfolgerung: Es wird ein histologisch gesicherter Fall von CPEO mit deutlicher Visusminderung, atypischen Funduspigmentierungen und ERG-Veränderungen vorgestellt, bei dem eine weitere Progredienz im Bezug auf neu aufgetretene Muskelschwäche der Extremitäten und kardialer Beschwerden zu erkennen ist. Insofern stellt sich die Differentialdiagnose eines Kearns-Sayre-Syndroms, das weiterer molekulargenetischer Abklärung bedarf. Der vorliegende Fall ist mit einer Fotodokumentation seit dem 4. Lebensjahr gut belegt und wäre hinsichtlich des protrahierten Verlaufs dann eine Besonderheit. Bei progredienter Ptosis und unklarer Motilitätseinschränkung im Jugendalter sollte, auch bei sporadischem Auftreten, eine mitochondriale Myopathie in Erwägung gezogen werden.

1Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde der Universität Leipzig, Liebigstr. 10-14 D-04103 Leipzig,
2Abteilung für Neuropathologie der Universität Leipzig, Liebigstr. 26, D-04103 Leipzig


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