96. Jahrestagung der DOG 1998

P383

INTERMEDIÄRE UVEITIS UND VITRITIS BEI M. GAUCHER. KAUSALE BEHANDLUNG DURCH ALGLUCERASE-SUBSTITUTIONSTHERAPIE

K. Dann, C. Althaus, S. vom Dahl1

Hintergrund: Die Gaucher-Erkrankung ist eine autosomal rezessiv vererbte Sphingolipidose mit Defekt des lysosomalen Enzyms ß-Glucocerebrosidase, welches Glucocerebrosid zu Ceramid und Glucose hydrolysiert. Folglich kommt es zur Akkumulation von Glucocerebrosid in den reticuloendothelialen Zellen von Milz, Leber und Knochenmark mit Entstehung von Gaucher-Zellen. Unterschieden werden drei klinische Formen: Die viszerale Form (adulter Typ = Typ I), die neurologische Variante (infantiler Typ = Typ II) und die subakut-neurologische Verlaufsform (juveniler Typ = Typ III). Eine ophthalmologische Beteiligung im Sinne einer Glaskörpertrübung bei M. Gaucher wurde in den sechziger Jahren beschrieben. Eine kausale Therapie gab es allerdings nicht.

Kasuistik: Im Mai 1997 stellte sich eine 42-jährige Patientin mit unklarer linksseitiger intermediärer Uveitis und seit September 1996 zunehmendem Visusabfall bis auf Handbewegung bei intakter Lichtscheinprojektion vor. In Folge der im September 1996 veranlaßten internistischen Fokussuche konnte die Diagnose eines fortgeschrittenen M. Gaucher (Typ I) gesichert werden. Nach Alglucerase-Induktions- und anschließender Erhaltungstherapie zeigte sich nach fünf-monatiger Behandlungsdauer ein nahezu vollständiger Rückgang der zuvor therapieresistenten Glaskörperinfiltration und ein Visusanstieg auf 0,7.

Diskussion: Die dramatische Befundverbesserung unter Alglucerase-Therapie und das fehlende Ansprechen auf Steroide legt den Zusammenhang zwischen der intermediären Uveitis mit massiver Vitritis und dem M. Gaucher nahe. Dies ist unseres Wissens der erste Fall, bei dem ein M. Gaucher durch eine intermediäre Uveitis erstmals klinisch auffällig wurde und durch Alglucerase erfolgreich behandelt werden konnte.

Augenklinik der Heinrich-Heine-Universität, Moorenstr. 5, D-40225 Düsseldorf
1Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektionserkrankungen, Heinrich-Heine-Universität, Moorenstr. 5, D-40225 Düsseldorf


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